Pruebas genéticas y mutaciones en los genes BRCA: cuál es su impacto en la salud de los hombres
Las pruebas genéticas, realizables a través de una muestra de sangre o mediante kits de saliva, permiten identificar si existen mutaciones en los genes BRCA1, BRCA2 o en más de 20 genes adicionales vinculados a la predisposición al cáncer. De acuerdo con la Dra. Montagna, obtener un resultado positivo en estas evaluaciones significa que la persona nació con una predisposición genética a desarrollar la enfermedad.
Existe la falsa creencia de que las mutaciones BRCA afectan de forma exclusiva a las mujeres. Sin embargo, la Dra. Montagna aclara que los hombres tienen exactamente el mismo riesgo que las mujeres de heredar estas alteraciones de sus padres. Las probabilidades de que un progenitor transmita la mutación a sus hijos son del 50%, existiendo la misma proporción de probabilidad entre hermanos o descendientes. Por este motivo, aunque un familiar directo haya dado positivo, es necesario someterse a la prueba de manera individual, ya que la transmisión genética no está garantizada en todos los casos.
Función genética y niveles de riesgo de cáncer masculino
Todas las personas nacen con los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales funcionan como mecanismos destinados a reparar los errores en el ADN que ocurren de forma habitual en el organismo. Las alteraciones en el ADN no corregidas provocan la aparición de células cancerosas. Aunque algunas variaciones de estos genes no impactan en la salud, ciertas mutaciones impiden que el proceso de reparación se ejecute correctamente.
El impacto de estas mutaciones varia según el gen afectado y el tipo de tumor:
- Cáncer de mama en la población general masculina: En hombres sin predisposición genética, la probabilidad de desarrollar la enfermedad es de aproximadamente 1 por cada 1.000.
- Cáncer de mama con mutación BRCA1: El riesgo de desarrollar este tipo de cáncer se eleva a cerca del 1% (1 de cada 100).
- Cáncer de mama con mutación BRCA2: La probabilidad de manifestar la enfermedad aumenta hasta un 7%.
- Otros tipos de cáncer: Los hombres que presentan mutaciones en los genes BRCA también registran un mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata y cáncer de páncreas.
Detección temprana y pautas tras un diagnóstico positivo
Tener una mutación genética no equivale a un diagnóstico confirmado de cáncer, pero exige una mayor atención al propio cuerpo. Dado que los hombres no cuentan con programas de cribado rutinario para el cáncer de mama, suelen acudir al especialista con tumores en etapas más avanzadas. La Dra. Montagna señala que es frecuente que los pacientes masculinos reporten haber tenido un bulto durante años antes de consultar a un médico.
El síntoma más habitual del cáncer de mama en hombres es una masa indolora ubicada detrás del pezón, lugar donde se concentran los conductos lácteos. Asimismo, pueden presentarse signos como secreción o retracción en el pezón. La Dra. Meisel indica que la principal herramienta preventiva consiste en realizar autoexploraciones mamarias mensuales para conocer el estado habitual del tórax y alertar a un médico ante cualquier cambio.
Tras la confirmación de una mutación genetica, se aconseja consultar con un consejero genético para analizar los resultados y comprender las implicaciones tanto para el paciente como para sus familiares y futuros hijos. De igual forma, se recomienda coordinar con el médico de cabecera las estrategias de detección precoz para el cáncer de próstata y el cáncer de páncreas.
